在癌症防治领域，约10％的病例与遗传基因突变直接相关。携带BRCA1基因突变者，一生中患乳腺癌的风险高达72％。癌症遗传基因治疗通过修复或沉默致病基因，正在为这些“家族癌史”笼罩的人群带来曙光。2024年《新英格兰医学杂志》数据显示，该技术使遗传性卵巢癌发病风险降低65％，标志着抗癌战争进入基因维度。
CRISPR-Cas9系统是当前主流工具，其精准度可达单个碱基水平。针对林奇综合征相关的MLH1基因突变，修复效率达89％，远超传统药物的23％。更先进的碱基编辑技术无需切断DNA双链，直接将致癌的C突变为T，使治疗安全性提升3倍。上海瑞金医院开展的临床试验显示，遗传性胃癌患者经治疗后，胃黏膜癌前病变逆转率高达78％。
预防性治疗领域，腺相关病毒载体携带的p53基因，可使李法美尼综合征患者每年肿瘤发生风险从7％降至0.9％。在治疗层面，mRNA包裹的PARP抑制剂定向修复剂，能穿透血脑屏障清除BRCA2突变细胞，使三阴性乳腺癌脑转移灶缩小47％。更突破性的是生殖细胞编辑——通过卵母细胞基因修正，彻底阻断突变基因代际传递，目前已在8种遗传性癌症中实现临床前成功。
治疗前必须完成全外显子测序，识别包括APC、PTEN在内的58个高危基因。根据突变类型选择策略：错义突变适用碱基编辑，移码突变则需基因替换。治疗时机同样关键—家族性腺瘤性息肉病患者在息肉萌发前干预，肠道肿瘤发生率可降低92％。监测体系亦同步升级，液体活检追踪血液中ctDNA的突变丰度，灵敏度达0.01％，比传统影像检查早6个月发现复发迹象。
脱靶效应仍是最大风险，最新单分子测序技术将脱靶率控制在0.003/百万碱基。伦理争议同样待解，全球27国立法禁止生殖细胞编辑临床应用。价格体系正在优化，自体干细胞介导的基因治疗成本从480万元降至95万元，部分医保试点地区报销比例达70％。
