在辅助生殖技术飞速发展的今天，PGD筛查（胚胎植入前遗传学诊断）正成为万千家庭实现健康生育的重要保障。这项技术通过分析胚胎的遗传物质，在移植前筛选出无特定遗传缺陷的胚胎，为有遗传病史的夫妇提供了全新的希望。
PGD筛查的核心原理是在试管婴儿技术中，对培育至第5-6天的胚胎进行活检，提取少量细胞进行基因检测。目前技术可精准识别超过4000种单基因遗传病，例如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。对于染色体易位携带者，PGD能有效规避因染色体异常导致的反复流产风险，临床数据显示其可将活产率提升至70％以上。更值得关注的是，这项技术已帮助90％以上的脊髓性肌萎缩症（SMA）高风险家庭获得健康后代。
PGD筛查并非适用于所有人群，其主要服务对象包括：明确携带单基因遗传病的夫妇、染色体平衡易位携带者，以及有反复流产史或多次试管婴儿失败的家庭。例如，地中海贫血高发地区，通过PGD技术已使新生儿患病率下降60％。近年来，随着技术发展，PGD也开始应用于预防乳腺癌易感基因（BRCA）等迟发性疾病的遗传。值得注意的是，我国生殖医学中心实施PGD前，需经过严格的遗传咨询和伦理审查流程。
尽管PGD技术展现出巨大医学价值，但其应用始终伴随着伦理讨论。国际生殖医学联盟建议，PGD应严格限定于严重遗传疾病的预防，禁止用于非医学需求的性别选择或外貌特征筛选。当前，全球已有50余个国家立法规范PGD使用范围。值得期待的是，随着第三代测序技术的成熟，PGD的检测准确率已超过99％，检测周期也从原来的数周缩短至24小时。未来，人工智能辅助的胚胎分析系统或将进一步提升筛查效率，让更多家庭受益。
