胎活检是指获取胚胎细胞并进行胚胎着床前遗传学检测（ＰＧＴ），包括极体活检、卵裂球活检和ＴＥ活检，分析胚胎细胞ＤＮＡ并进行人类白细胞抗原分型或基因异常检测，如ＰＧＴ－Ａ、单基因病胚胎着床前遗传学检测以及染色体结构重排胚胎着床前遗传学检测。

胚胎活检技术：（１）极体活检。与其他细胞活检的方法相比，极体活检侵入性更小，无嵌合体干扰，但是极体没有提供胚胎遗传物质中关于父方的信息，且因需要检测大量不成熟卵母细胞而浪费劳力。（２）卵裂球活检。卵裂球活检的方法是去除卵裂期胚胎的１～２个卵裂球进行ＰＧＴ，因为这一时期的胚胎细胞通常被认为具有细胞全能性，即可以独自发育成一个完整的个体，具有高度的发育可塑性，能够耐受细胞移除的操作。然而，胚胎在最开始的３次有丝分裂中最易发生错误，５０％～８０％卵裂期胚胎具有１个或者多个非整倍体卵裂球，此时活检不仅对检测结果的影响较大，且胚胎存在产生神经退行性疾病和表观遗传改变等风险。（３）ＴＥ活检。ＴＥ活检是目前ＰＧＴ的主要检测方法，通常是在胚胎发育的第５，６天对５～１０个ＴＥ进行活检。ＴＥ活检与卵裂球活检相比，能在去除相对较低胚胎质量等级的情况下获得较多的遗传物质以供检测，因而具有更强的恢复能力且更耐受显微操作过程的影响，使得每个周期可移植的整倍体胚胎数目更多，累积活产率更高。

胚胎活检技术的干扰因素：胚胎活检主要受到嵌合体和等位基因脱扣的干扰。嵌合体定义为胚胎中产生一个以上具有不同核型细胞群的状态。行ＩＶＦ时卵裂期和囊胚期胚胎中嵌合体发生率分别高达７０％和９０％，但是在临床中，囊胚嵌合体只能根据一次ＴＥ活检的结果进行诊断，再加上由于抽样误差的存在，真实嵌合体发生率仍可能被低估。从移植结果来看，嵌合体或节段嵌合体胚胎确实有一定程度的发育潜力和健康活产案例，但与整倍体胚胎相比其移植率显著降低、流产率显著升高。一般来说，ＰＧＴ检测发现嵌合体发生率小于４０％时，胚胎移植成功率较高；嵌合体发生率４０％～８０％时，胚胎移植成功率较低；如果ＰＧＴ检测发现存在１条以上复杂嵌合染色体时，胚胎移植成功率最低。ＡＤＯ干扰定义为杂合细胞的两个等位基因中的一个在ＰＣＲ后扩增失败，单个细胞的分析具有很高的基因分型错误率。在极端情况下，４０％的ＰＧＴ扩增都存在ＡＤＯ。ＴＥ活检中ＤＮＡ数量高于卵裂球活检，从而降低了ＴＥ活检的扩增失败率和ＡＤＯ风险。