基于分子诊断技术的PGT以及SNP在人类辅助生殖中的应用

自1978年首例试管婴儿诞生以来,不同的技术包括胞浆内精子注射、扩大培养至囊胚期、冷冻保存等,都旨在提高怀孕率。然而,在妊娠早期,胚胎植入率降低或50%的妊娠失败是由染色体的非整倍性造成的。Handyside等第一次通过单细胞活检和DNA性别鉴别后,成功移植了已知有传播肾上腺脑白质营养不良和X性连锁智力低下夫妇的两个雌性胚胎。此后,遗传学家尝试使用荧光原位杂交技术对非整倍体染色体进行筛查,降低自然流产发生率和遗传综合征婴儿的出生率。

FISH带有染色体特异性DNA探针,可应用于单个细胞,并在间期细胞核和中期染色体上提供可检测的信号。


但是该方法可评估的染色体较少,一些未被检测到的异常胚胎会被漏诊。1993年Munne等首次应用FISH进行非整倍体筛查,评估了常见染色体X、Y、13、18、21的拷贝数,然而该方法可筛选的染色体数量有限。FISH在临床上仅能筛选9~12条染色体,不能检测胚胎中存在的大部分非整倍体和节段异常。单细胞全基因组扩增的发展,已经发现新技术可以评估人类23对染色体的整倍性状态,即全面染色体筛查。CCS技术包括SNP、aCGH、qPCR和NGS,通过评估整倍体胚胎的移植质量,提高胚胎植入率和持续妊娠率,并降低流产率。


目前,实验室的检测方法众多,主要包括生化、免疫、质谱,分子生物技术等,而分子诊断技术是最常用的一种。PGT 自在临床应用以来,便成为伦理学争论的焦点。例如为挽救兄弟姐妹的生命而被创造出来的婴儿。PGT 最为常见伦理困境之一是迟发性单基因遗传病,此类疾病大多数是神经退行性疾病。患者仍有数十年无病生存期,并且在此其间有可能预防和治愈此类疾病。


出自《分子诊断技术在人类辅助生殖中的应用和发展》作者李雪冰,李永伟。

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