辅助生殖技术是使不育夫妇妊娠的技术

辅助生殖技术是指采用医学的辅助手段使不育夫妇妊娠的技术,主要包括人工授精和体外受精‑胚胎移植及其衍生技术两大类。胚胎植入前遗传学检测通过对高危人群胚胎进行活检后染色体和基因学检测,可以避免突变的基因遗传到下一代,为有严重遗传疾病倾向的夫妇提供了一个选则机会。欧洲人类生殖与胚胎学会收集了1997至2007年期间的27000个周期的胚胎植入前诊断数据发现,61%进行了胚胎整倍性筛查,17%进行了单基因疾病筛查,16%进行了染色体异常筛查,4%进行了X性连锁染色体疾病筛查,2%进行了性别选择。PGT适应症主要有高龄产妇、反复着床失败、反复流产、严重的男性不孕症等,其在提高妊娠率、降低流产率、降低多胎率和畸形率等方面意义重大。


胚胎植入前PGT包括胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断,后被更改为染色体结构重排胚胎植入前遗传学测试、单基因/单基因遗传病胚胎植入前检测、非整倍体胚胎植入前遗传学检测。常规临床实践中,PGT通过对卵母细胞极体活检、8细胞胚胎的卵裂球、囊胚的滋养层细胞等侵入性检查,进行相关的遗传分析。然而在实验上,已经提出了半侵入性检查,如抽吸囊胚腔液进行分析,和非侵入性检查,如分析胚囊培养基中的游离DNA。


PGT通过对体外受精胚胎的单个或少量细胞进行活检,并进行遗传畸变测试,确保移植具有更高植入机会并导致活产的整倍体胚胎来提高体外受精的成功率。PGT能够识别具有特定致病突变的胚胎并移植未受影响的胚胎。全基因组扩增和基因组工具的发展,包括单核苷酸多态性微阵列、比较基因组杂交阵列、定量聚合酶链式反应的微阵列技术和下一代测序技术,使得PGT拥有更快、更准确的诊断性能,从而提高妊娠率和活产率。


出自《分子诊断技术在人类辅助生殖中的应用和发展》作者李雪冰,李永伟。

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