PGS与PGD是辅助生殖领域两项革命性的胚胎筛查技术，它们的出现让无数渴望生育健康宝宝的家庭看到了新的希望。PGS全称为胚胎植入前遗传学筛查，是指在胚胎植入前对其染色体数目和结构进行检测，筛选出染色体正常的胚胎进行移植；PGD全称为胚胎植入前遗传学诊断，则更进一步，能够在基因层面诊断出胚胎是否携带特定的遗传疾病致病基因。这两项技术的结合使用，就像为胚胎进行了一次全面彻底的“体检“，能够有效筛除染色体异常或携带遗传疾病的胚胎，从而显著降低流产率、提高着床率、减少妊娠并发症，更重要的是能够避免选择性流产对女性身体和心理造成的伤害。

从技术发展历程来看，PGS/PGD已经历了三代迭代。第一代染色体核型分析只能检测到染色体数目异常和大片段结构异常，第二代荧光原位杂交技术提高了检测精度但通量有限，第三代比较基因组杂交芯片和二代测序技术则实现了全基因组范围内的无死角筛查，能够检出数千种遗传疾病。目前，主流生殖中心普遍采用的是第三代技术，检测准确率可达百分之九十九以上。需要特别说明的是，PGS/PGD并非适用于所有患者，年龄偏大、反复流产、反复移植失败或家族中有遗传病史的患者是主要适用人群。对于卵巢功能储备较差的患者，是否进行胚胎筛查需要权衡活检对胚胎的潜在影响。