圆头精子症作为畸形精子症的一种特殊类型，以精子头部呈圆形、顶体全部或部分缺失为主要特征，是导致男性不育症的罕见病因，原因是圆头精子的顶体结构和功能缺陷致精子无法穿越透明带完成正常受精。正常精子细胞的变形或分化过程中，高尔基体衍生的顶体前囊泡聚集并附着在精子的前面形成精子顶体，这个过程中的任何异常都可能导致圆头精子症的发生。前期动物模型和人类遗传学研究已证实多个基因与圆头精子症的发生密切相关，其中DPY19L2基因突变是导致圆头精子症的要病因。目前，尚无圆头精子症患者夫妇自然妊娠的报道，卵胞浆内单精子注射联合卵母细胞激活已被证实是一种有效的辅助生殖治疗手段。本研究回顾性分析圆头精子症患者的遗传学病因，并探讨该基因突变患者的辅助生殖助孕结局，从而为此类患者的不育难题提供临床指导。

男性不育症是严重影响男性健康的疾病之一，临床上常表现为少、弱、畸和无精子症等。作为畸形精子症的一种罕见类型，圆头精子症主要表现为精子头部呈圆形、顶体受损或缺失等。顶体是覆盖于精子头部细胞核前方的重要囊状细胞器，在受精过程中发挥着重要作用，如顶体内的结合素（卵结合蛋白）可识别特异的糖基序列，顶体可释放顶体素溶解卵子透明带以及顶体中的顶体酶系统可溶解卵丘细胞间的透明质酸，使卵丘细胞分散便于精子通过卵丘细胞间隙等。圆头精子症患者由于顶体缺乏或功能丧失，精子无法穿过透明带与卵细胞结合完成受精，从而导致男性不育症的发生。圆头精子症作为一种特殊类型的畸形精子症，具有较高的遗传度，单基因变异是圆头精子症发生的重要病因。