另有研究显示胚胎培养的第３天胚胎培养液中高线粒体ＤＮＡ／基因组ＤＮＡ比率与优质胚胎的形成有关，这为应用胚胎游离ＤＮＡ进行胚胎植入前筛选奠定了基础。 除了胚胎培养液，胚胎游离 ＤＮＡ 还来源于囊胚腔液，在Ｐａｌｉｎｉ等的报道中提出，在收集到的囊胚腔液样本中约９０. ０％存在基因组ＤＮＡ，并采用实时ＰＣＲ技术成功扩增到１７号染色体上的多拷贝基因和Ｙ染色体上的多拷贝基因。 另有研究发现胚胎游离ＤＮＡ也可以对单基因遗传病进行检测，这在α、β地中海贫血中已有报道。

黄锦等利用ＮＩＣＳ方法对囊胚整倍性进行检测时发现，当ＮＩＣＳ的结果提示一些重要染色体（１３、１５、１６、１８、２１、２２号染色体）为整倍体时，对应囊胚的该条染色体整倍性几率高，但当 ＮＩＣＳ 结果提示这些染色体为非整倍体时，对应胚胎并不一定为非整倍体，可见，在利用胚胎培养液中游离ＤＮＡ检测技术还具有一定的挑战。

从胚胎培养液或囊胚腔液中获得的胚胎游离ＤＮＡ可用于Ｎｉ⁃ＰＧＴ，但胚胎游离ＤＮＡ是如何产生的呢？Ｈｕａｎｇ等证明胚胎游离ＤＮＡ可能来自胚胎发育过程中滋养外胚层和内细胞团的细胞凋亡，且ＩＣＭ细胞发生凋亡的比例大于ＴＥ细胞，凋亡的整倍体细胞数量远远超过非整倍体细胞，这也为Ｎｉ⁃ＰＧＴ的应用提供了理论基础。然而，Ｇｌｅｉｃｈｅｒ等认为胚胎游离ＤＮＡ主要来自ＴＥ细胞，且胚胎在发育过程中存在自我校正，非整倍体胚胎在后期可发育成整倍体，即无法明确胚胎的最终核型，从而导致假阳性率偏高。对此，Ｈｕａｎｇ等给出了相应的解释，人类的非整倍体胚胎主要来自胚胎早期错误的有丝分裂，很少来自减数分裂，且有丝分裂校正率通常低至０～１７.２％，最多为４０.０％；另一方面，Ｈｕａｎｇ等在观察嵌合体小鼠胚胎过程中发现，ＩＣＭ中非整倍体细胞凋亡的频率是ＴＥ非整倍体细胞的１０倍，由此证明ＰＧＴ⁃Ａ的假阳性率高的最可能解释是嵌合体，而非胚胎的自我纠正。