辅助生殖反复失败患者获得成熟卵子

2023-02-03

有相当部分受精障碍患者是由于WEE2、TLE6及CDC20突变导致。2018年,Sang等报道了第二个引起受精失败的致病基因WEE2,WEE2突变通过破坏CDC2及WEE2蛋白自身的磷酸化使得成熟促进因子活性升高,进而导致受精后无法形成雌雄原核。研究者还进一步探索了潜在的分子干预方法:给予一名突变患者的卵子体外注射一定剂量的野生型WEE2cRNA,可使得卵子成功受精,并产生了基因组水平相对正常的囊胚。


2020年,Zhao等报道了CDC20基因突变可导致受精障碍,该基因突变会引起CDC20蛋白剂量降低、着丝粒定位丧失以及MⅠ阻滞表型回补能力降低,同时其下游底物CyclinB1的表达量发生异常累积,最终导致卵子及胚胎发育异常。作者还探索了突变携带患者的干预治疗措施,通过在临床中对两名携带有CDC20突变患者(家系3中个体Ⅱ-Ⅰ和家系4中个体Ⅱ-Ⅰ)的卵子干预注射了CDC20cRNA,成功挽救了其受精失败的表型,并在体外培养过程中获得了发育良好的囊胚。胚胎移植前诊断结果显示,得到的囊胚不存在大片段缺失及拷贝数变异,进一步说明了该干预过程并不影响胚胎的最终质量。该研究为今后的临床干预提供了科学的指导依据,为未来开展患者的临床基因治疗提供了理论参考并奠定了基础。临床有一类辅助生殖反复失败患者,可以获得成熟卵子,卵子也可以受精,但是受精后得到合子无法分裂,称为合子分裂失败,或者即使分裂,胚胎最终停滞在8细胞之前,称为早期胚胎停滞。


出自《基因突变致辅助生殖反复失败患者的治疗现状及展望》作者李巧丽,周舟,桑庆.



联系我们

全国咨询热线

  • 手机:020-8413 8131
  • 地址:广州市海珠区琶洲大道东8号广州国际采购中心1118室
  • 邮箱(E-mail):zhenghe@expozh.com

主办单位

合作单位

关注我们

扫一扫,关注微信

扫一扫,马上报名

粤ICP备14058608号 Copyright @ 2026 广州正和会展服务有限公司 版权所有