不孕不育已成为全世界第三大疾病，是影响人类生殖健康的重大全球卫生问题。世界范围内，受不孕不育困扰的夫妇超过5000万对。在发达国家不孕不育的发病率为15％，而发展中国家的发病率更达到9％~30％。自1978年第一例试管婴儿诞生以来，每年上百万人借助辅助生殖技术解决不孕不育问题，周期数逐年攀升，大概有600多万试管婴儿出生。

发达国家辅助生殖技术的使用率达40％~50％，我国的总体使用率也在逐渐增加，我国每年约有30万例新生儿通过辅助生殖技术出生。辅助生殖技术主要包括体外受精-胚胎移植又称第一代辅助生殖技术，主要解决因女方因素造成的不孕，男方正常或轻度异常；卵胞浆内单精子注射又称第二代辅助生殖技术，主要解决男性精子质量差的问题；胚胎植入前遗传学诊断又称第三代辅助生殖技术，主要针对胚胎的遗传性疾病进行检测，排除染色体异常或有致病基因的胚胎，实现优生优育。然而，有相当部分的患者行辅助生殖技术反复失败，临床表现为空卵泡综合症、卵母细胞成熟障碍、卵子死亡、卵子透明带缺失、受精失败、早期胚胎停滞和植入失败等。

生殖过程包括精子和卵子生成、受精、受精卵发育形成胚胎等环节，其中任何步骤异常都会导致不孕不育。这一过程的分子调控也是生殖医学及发育生物学最重要的科学问题之一。随着生殖遗传学的研究及基因测序技术的发展，越来越多的导致复辅助生殖失败的遗传因素被报道。通过基因检测，可以帮助患者早期诊断，避免过度的反复无效尝试。主要针对临床中反复辅助生殖失败相关的遗传疾病，从卵母细胞发育、受精、合子分裂及早期胚胎发育异常三个方面，在基因检测结果的指导下对治疗方案的调整、新的治疗方法的研究及应用进展进行汇总。