胚胎植入前遗传学检测对提高临床妊娠率、降低异常妊娠风险具有重要意义。而常用的胚胎活检难以完全避免对配子、胚胎发育产生负面影响。Chen 等通过对废胚胎培养液中的cfDNA 进行全基因组 DNA 甲基化测序，证实了SECM-cfDNA主要来源于囊胚、卵丘细胞和极体，这为利用胚胎培养液cfDNA 进行无创性植入前遗传学检测提供了理论依据。目前用于检测的cfDNA主要来自 SECM 和囊胚腔液。研究表明，对 SECM-cfDNA 进行下一代测序的分析结果对染色体异常的阳性、阴性预测值分别为78．9％ 和91.3％ ，且对染色体异常敏感度和特异度均较高，分别为88．2％ 和84．0％ ，这提示 SECM-cfDNA 可评估植入前胚胎染色体异常。

而对比传统的TE活检，SECM-cfDNA的NGS分析符合率超过86％，敏感度与特异度则分别为76．5％ ～ 91．3％ 、64．7％ ～ 93.3％，且在与 TE 的倍性符合率及扩增成功率上均优于BF-cfDNA。然而，胚胎培养液中存在的极体与卵丘细胞来源的母体DNA污染将对cfDNA的检测产生干扰，嵌合体的存在比例也将降低cfDNA检测的可靠性。为了避免上述影响，Huang等在去除卵冠丘细胞并设定嵌合体阈值后进行无创性PGT-A，结果显示其假阴性率为零，且阳性率预测值与特异度均显著高于TE活检的PGT-A。而针对cfDNA含量及扩增效率低的问题，Ｒubio等研究提出收集胚胎培养第6 ～ 7d的cfDNA可获得更高的浓度，且不会降低符合率，并具有较低的卵丘细胞污染。

此外，通过减小培养体积、全基因组扩增、辅助孵化等手段亦可有效提高cfDNA扩增率。上述研究表明cfDNA可作为植入前非侵入式的胚胎整倍体检测手段，而通过延长胚胎培养时间至6～7d，调整嵌合体阈值以及去除卵丘细胞等方法可获得更高的准确率。但目前的检测方案尚无统一标准，仍需扩大样本后进一步验证。