第三代试管PGSPGD临床检验

2021-07-28

第三代试管婴儿临床检验胚胎移植前染色体检测遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

PGSPGD检验

PGD：Preimplantation?Genetic?Diagnosis 胚胎植入前遗传学诊断
PGS：Preimplantation?Genetic?Screening?For?Aneuploidy 胚胎植入前非整倍体筛查

1染色体基因

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。一般人群中有15~14患有遗传性疾病，平均每人携带5~6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGSPGD技术检出。

2基因影响

首先要说明的是，有染色体异常的胚胎，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

据fertility and sterility发表证实：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！

基因造成的后果
染色体数量缺失（非整倍体）：除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常。常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。

基因遗传病：是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

3三代PGDPGS技术是什么

PGSPGD：Pre-implantation Genetic ScreeningDiagnosis，即胚胎移植前染色体检测遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

4胚胎采样

1、在第三天初期胚上打孔：从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。
2、胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
3、将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。
4、将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。

5做与不做PGS的考量

如果做PGDPGS，筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%，着床率高，流产率低，降低孕期风险。

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