为什么胎儿染色体异常有哪些因素
2021-04-12
染色体异常是胎儿最常见的异常。胎儿染色体异常的发生率约为活产的1:180，其中1/3为常染色体异常，1/3为性染色体异常，另外1/3为染色体易位畸形及其它少见异常。此外染色体异常是引起胎儿死亡的最主要原因，约占早孕期流产的60%。染色体异常导致基因表达异常，患儿或发育迟缓或智力低下。自全面二孩政策启动后，胎儿染色体异常检出率倍增的情况，引起一些高龄产妇的忧虑。
胎儿染色体异常和父母年龄增长相关，建议35岁以上的孕妇进行产前诊断，或在怀孕12周左右抽取外周血进行无创基因检测。
一、胎儿染色体异常是什么？
我们正常的人的染色体是46条，就像一本书有23页46面，我们的遗传密码就都在这本书里。染色体异常就是这本书可能缺了一页或者多了一页，不管是缺了还是多了，都会导致基因表达异常，造成发育迟缓与智力低下，同时大多数还会伴随先天性心脏病等结构畸形。
二、和父母的年龄有关吗？
胎儿染色体异常主要和双亲的年龄有关，父母年龄增高，胎儿出现染色体异常几率也会增加。唐氏综合征最常见，其他还常见于18-三体、13-三体综合征等染色体异常胎儿，这是孕期可通过超声检查发现的多发畸形，需尽快终止妊娠。除此之外，多见的还有性别染色体异常，像特纳综合征，克氏综合征等，这几种染色体异常疾病虽然不会致死，但孩子仍会出现不同程度的智力低下，将影响孩子未来的生育能力。
三、其他因素有什么？
如果孕妇怀孕前由于肿瘤等疾病接受放疗、化疗，或受到环境中大量辐射，或孕前长期服用化疗药、免疫调节剂和一些抗病毒药物，都可能增加后代出现染色体异常的风险。
如果夫妇中一方或双方存在染色体异常，后代出现异常的风险会增高，妊娠期出现胚胎停育、死胎、胎儿多发畸形等异常情况风险增加，可通过第三代试管婴儿技术来怀孕以降低风险。在生活中大家可能会忽略一些容易导致后代出现染色体异常的因素，比如广东人喜欢喝汤，很容易引起痛风，这时高龄妇女要注意丈夫有没有长期服用抗痛风的药物，尤其是秋水仙碱类的药物，这些药物会增加后代出现染色体异常的风险。另外，一些治痘痘的化妆品中可能含有异维甲酸，而异维甲酸本身是化疗药，也很容易导致染色体异常，必须在停用3-6个月之后才可以进行受孕。
四、染色体异常能预防吗？
胎儿染色体异常是无法在怀孕前预防的。因为人的生殖细胞的变化是没办法查的，怀孕时是哪个卵子受孕，这个卵子正不正常，都是不知道的。我们国家的《母婴保健法》建议35周岁以上的孕妇做产前诊断，在怀孕第12周左右抽取外周血做13、18、21和唐氏这几条染色体的无创基因检测。一旦发现有问题，将要通过羊水穿刺予以确诊。
五、跟男方有关吗？
1.精子活力和形态：精子活力和形态是精液检查的常规项目，主要影响受精过程，是选择受精方式的重要参考，尤其是原发不育患者的弱畸精子症会显著影响IVF周期的受精率和临床妊娠率。同时，研究表明，在复发性流产的夫妇中，存在精子前向运动活力较低、畸形率较高的现象。
2.精子DNA碎片指数（DFI）高：精子DNA碎片指数（DFI）并非常规的精液检查指标。近年来研究表明，精子DFI是妊娠丢失的一个重要因素。复发性流产的夫妇，精子DFI偏高，然而精子DFI是否能预测妊娠结局尚有争议。
3.精子染色体异常：当男方自身染色体核型异常，产生的精子有部分可能就是异常的。而男方染色体核型正常时，也可能因为精子形成过程中受到病理因素干扰等，形成染色体异常的精子。研究表明，复发性流产的夫妇，精子染色体的非整倍体性增高。
精子异常可能伴随着男方基础疾病，精索静脉曲张、肥胖、感染因素等，生活作息不健康都是影响因素比如熬夜、吸烟、酗酒也会影响精子质量。可能需要精索静脉曲张的治疗、抗氧化应激治疗、补充微量元素、中药调理体质，戒烟戒酒、锻炼、减肥等。
六、染色体异常的高危因素
1、高龄孕妇:年龄35岁或以上的孕妇，胎儿染色体异常的几率比年轻孕妇明显增加。其中最常见的是21-三体综合征。
2、以往有染色体异常妊娠史或发生过自然流产史:以往怀过染色体异常胎儿，再次妊娠胎儿染色体异常的机会是1%-2%。
3、夫妇中有染色体异常者:其胎儿部分或全部出现染色体异常。比如47，XXX的孕妇，其胎儿一定和母体一样多出一条X染色体。夫妇之一是染色体平衡易位，其胎儿染色体异常的机会是5.5%～11.6%。
4、母体血生化测定异常:这些测定包括绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇、妊娠相关蛋白等。即是目前的唐氏筛查等的检查内容。
5、产前超声异常:比如颈部透明层（NT）增加、各种胎儿畸形都可能伴随有染色体异常，比如左右心室强光点、肠管回声增强、肾盂分离等。
