无创DNA产前筛查检测什么疾病
2021-04-12
提起无创，孕妇总会有以下问题：什么是无创？检测什么疾病？要在几周检测？想做就可以做吗？哪些人要做？有哪些因素会影响无创的准确性？结果一定要找医生解读吗？今天，我们就来聊一聊无创的话题。
什么是无创DNA产前筛查（NIPT）
无创DNA产前筛查（NIPT）即母体外周血胎儿游离DNA检测，通过分离孕妇外周血（需采集10ml孕妈的外周血）中的胎儿游离DNA（胎盘脱落细胞所释放的DNA）并进行高通量测序从而计算胎儿患染色体非整倍体疾病风险的检测方法，在临床上被定位为接近诊断的筛查方式。
根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。阳性预测值可分别达81.33%、65.12%、29.41%。
检测适宜时间
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周。那大于22+6周的孕妇还可以做吗？答案是经充分咨询医生并知情同意后是可以的。建议在适宜孕周尽早检测是因为无创并非确诊实验，高风险者需行介入性产前诊断，大孕周行无创检测可能会导致产前诊断结果延迟。
无创DNA可以检测什么疾病？
目前无创DNA有两个版本，一个是普通版，一个是升级版。普通版可以检测3对染色体数目异常。升级版除了这3对还可以再检测13对染色体数目异常，一百多种染色体微小缺失重复综合症。但不管是染色体数目异常还是微小缺失重复，多数都会导致将来孩子的严重表型，比如智力低下，发育异常，功能障碍等。
无创DNA与唐氏筛查的区别
唐氏筛查检测范围比免费无创DNA筛查范围较广，检测内容更多，但是它的筛查准确度却不如无创DNA。就我们最常见也是最关心的唐氏儿来说，无创DNA的准确度可达95%以上，而唐筛只有60%—70%左右。目前我们对唐氏筛查或无创DNA的目标筛查疾病主要就是唐氏儿，所以对目标疾病的筛查还是无创DNA更好一些。
什么人适合做无创DNA
A、适用人群
1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
B、慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确，包括：
1.早、中孕期产前筛查高风险。
2.预产期年龄≥35岁。
3.重度肥胖（体重指数>40）。
4.通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
6.双胎及多胎妊娠。
7.医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
C、不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
1.孕周<12周。
2.夫妇一方有明确染色体异常。
3.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6.孕期合并恶性肿瘤。
7.医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
无创DNA检测结果的判读
由于NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，因此，仅有高风险和低风险2种结果。
结果一：当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。
如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。
结果二：当结果为高风险时，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断（如羊水穿刺、脐静脉穿刺等）。
注意：高风险只是筛查结果，并不表示胎儿一定存在染色体异常，因此，不能仅根据NIPT高风险的结果就做出终止妊娠的建议和处理，很有可能错杀无辜哟！
