唐筛和无创哪个更有利于母婴健康?



唐筛是什么?唐筛只筛查唐氏儿吗?唐筛高危怎么办?唐筛高危之后,该选择无创DNA还是羊穿?无创究竟有多准?唐筛高危,无创没事的有多少?唐筛低危,是不是可以高枕无忧了呢?是否可以不做唐筛,只做无创?相信很多准妈妈对这些问题都不太了解,本文将就这些知识点为大家做个科普~

唐筛是什么?

唐筛是指唐氏综合征筛查,这是一种产前筛查技术。


产前筛查的目的是筛查出染色体疾病的高风险胎儿(如果检查结果为高风险,需进一步做产前诊断),以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常,就有机会采取措施;如果在孩子出生后才发现异常,就只能接受现实。这就是做产前筛查的意义。

唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)等属于染色体疾病,确切地说是染色体数目异常。以发病率最高的21三体综合征为例(平均发病率1/750,孕妈妈年龄越大,发病率越高,35岁为1/400,40岁为1/106),患儿的21号染色体比正常人多了一条。染色体疾病种类比较多,有的是数目异常,有的是结构异常,不同的异常可能导致不同的疾病,表现出不同的症状。大多数染色体疾病的患者都是健康人孕育的,不是从父母遗传的,而是精子或卵子出现了异常,或者是正常的精子和卵子结合后,在胚胎发育过程中出现了染色体异常。因此,每一位女性在每一次怀孕的时候都应该做针对染色体疾病的产前筛查。
目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛(又包括妊娠早期唐筛和妊娠中期唐筛)和无创产前基因检测(即无创DNA)。

唐筛高危怎么办?

唐筛结果如果是高风险的话,不必惊慌。首先应该听医生的建议,了解是哪一项数值异常,需要如何处理?

一般情况下,如果是21三体或18三体高风险,医生会建议做无创产前基因检测(无创DNA)或介入性产前诊断(比如用得最多的是羊膜腔穿刺术,俗称羊水穿刺)。而介入性产前诊断,需要在有资质的医院做,检测的周期一般需要2-3周,取决于做的项目。
让不少准妈妈害怕的是,介入性产前诊断属于有创性手术,羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险,脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎,则流产风险成倍增加。

无创DNA是一种新的技术,可以检查唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征(13三体综合征),其他的染色体非整倍体和88种染色体缺失重复综合征(如猫叫综合征等)。其中21三体综合征和18三体综合征的筛查准确性远高于传统唐筛。无创产前基因检测的优点是安全,因为检测的是准妈妈手臂上的外周血,不会对胎儿造成不良影响。检测的周期也比较短,快则不到一周,慢则10-15天。为了尽快完成检测,检测机构也在不断优化流程、缩短周期。检测周期受多方面因素影响,与样本质量、运输时间等有关。

唐筛高危,该选择无创还是羊水穿刺?

需要了解下面几点,同时根据医生的建议权衡:
1. 无创产前基因检测是一项新技术,其准确性近似于羊水穿刺等产前诊断(下一段会解释无创产前基因检测到底多准)。
2. 无创产前基因检测结果为高风险的,还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。
3. 无创产前基因检测安全,只是取妈妈手臂的外周血,不会引起流产,而羊水穿刺有千分之五的可能流产,脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎,介入性诊断导致流产的风险会比单胎高数倍。
4. 无创产前基因检测的周期短则不到一周,长则10-15天,同时检测机构也在不断缩短流程,优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做,检测的周期一般需要2-3周,取决于做的项目,如果需要排队,则可能更久。
5. 无创结果并不受孕妇年龄,怀孕周数(12周以后就可以)的影响。大龄妈妈可以放心选择无创。
6. 试管婴儿也可以做无创。

无创产前基因检测到底有多准?和唐筛比呢?

怎样评价一种筛查方法的好坏?
这里有两个参数:①检出率:病宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好。如果检出率80%,意味着100个病宝宝中有80个被筛查了出来;如果检出率100%,那意味着不会漏过一个病宝宝!(不过这是理想情况,现实中往往没有一种筛查能做到100%,不同的筛查方法可以相互补充)②假阳性率:宝宝是正常的,但却在筛查中被错判成病宝宝的概率。越低越好。如果假阳性率10%,意味着100个正常宝宝去检查,有10个被错当成了病宝宝。

与唐筛相比,无创有两个好处。第一个好处是检出率更高,可以尽可能减少“漏网之鱼”。这里的漏网之鱼有两层含义,第一层含义是指21三体和18三体综合征胎儿。唐筛和无创产前基因检测都会检测21三体综合征和18三体综合征的风险,但后者的检出率要比前者高。也就是说,无创产前基因检测能尽量减少漏检的21三体和18三体综合征患儿。第二层含义是指唐筛不能筛查的染色体疾病,包括13三体综合征和其他的染色体异常。第二个好处是尽可能降低假阳性率,减少错判的可能,这样可以尽量减少准妈妈一家人的担忧。

无创产前基因检测的检出率如何?99.6%~100%根据华大87.8万例无创产前基因检测的统计,21三体、18三体以及13三体综合征的检出率分别为99.66%,99.65%和100%,无创产前的假阳性率呢?0.014%~0.020%假阳性率非常低,分别为0.014%,0.020%,0.018%。

那么对比下唐筛……我们来看下传统唐筛的检出率:60%~83%唐筛的检出率在60%-83%不等,这个数据的范围比较大,因为受很多因素的影响。妊娠早期唐氏综合征联合筛查和妊娠中期唐氏综合征筛查的检出率和假阳性率都有差异,检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及医生经验的影响。一般认为,唐筛的假阳性率为5%。

唐筛低风险,是不是可以高枕无忧了呢?不。
以上数据说明,无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查结果为低风险群体的补充筛查。只要经济条件允许,不管唐筛结果高风险还是低风险,做一下无创产前基因检测,是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。

唐筛结果如果是低风险的话,可以松一口气,但却不能掉以轻心。唐筛低风险不代表没有风险,只是风险比较低。
好吧,既然无创在对染色体异常的筛查上完胜唐筛,那么是否可以跳过唐筛,只做无创?

很多准妈妈在经历了唐筛高风险但无创产前检测低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后,觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前,全家人的心理压力非常大,每天都在煎熬中度过。上一段落中的数据也显示,大部分唐筛高风险的人群最后发现胎儿都没问题,大家感觉是白白受了一场惊吓,自然会觉得唐筛的结果不靠谱,应该取消。这种心情可以理解,但冷静下来想想,真的应该取消吗?

事实上,唐筛也有着无创DNA无法替代的地方。


如果早孕期唐筛中的NT值偏高,胎儿可能有染色体异常(如唐氏综合征)或心脏发育异常等问题,中孕期唐筛中的AFP单项数值偏高,则表示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险。需要说明的是,无创产前基因检测不能筛查开放性神经管畸形,需要通过超声检查来排查。如果中期唐筛发现了开放性神经管畸形的风险,就可以尽早安排超声检查,超声医生也会格外重视开放性神经管畸形的排查。

如果不做唐筛,只做无创产前基因检测,万一胎儿有开放性神经管缺陷,就可能会漏检,或者要到24周的彩超排畸才能发现,这会陷入被动的局面。

目前看来,医院还不会取消唐筛。欧洲的瑞士和英国都在推广无创产前基因检测(NIPT)技术,这两个国家目前并没有取消唐筛,只是将无创产前基因检测作为一种有益的补充,并建议唐筛高风险人群做无创产前基因检测。



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