孕期都要做的唐氏筛查你了解吗

2020-06-19

确保母婴健康安全

为进一步降低出生缺陷风险，提高出生人口素质，省委、省政府继续将“为怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务”列为2020年民生实事之一。请广大孕妇在妊娠15—20+6周主动到当地指定的医疗保健机构接受免费筛查。

你了解出生缺陷吗？

我国是出生缺陷的高发国家，每年出生各种缺陷儿童高达80-120万，约占年出生人口总数的4-6%。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因，有幸存活的出生缺陷儿，却给家庭带来极大的心理压力、精神痛苦和经济负担。有关研究结果显示，1例唐氏综合征(先天愚型)患儿，因诊断、治疗和特殊教育经费产生的经济负担高达45万元。出生缺陷已经成为一个突出的公共卫生问题和社会问题。

随着现代医学技术的进步，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天性缺陷婴儿的出生已经成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一，它能对怀孕期间先天性缺陷的发生风险做出预测，并采取相应措施达到优生目的。

什么是产前筛查？

产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的一种手段。它是通过检验孕妇血液中一种特殊的物质，来判断胎儿患有先天性疾病的概率。筛查的疾病是:先天愚型、18-三体综合征、神经管畸形。筛查方法经济、简便、微创伤。

需要指出的是，筛查的结果并不是诊断胎儿是否患病，而在于发现高危孕妇。如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断。它具有一定的假阳性率(即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险”) 和假阴性率(即怀有先天缺陷胎儿的孕妇筛呈“低风险”)。

什么是先天愚型？

又称唐氏综合征，21-三体综合征，是一种常见的染色体数目异常的疾病。患者细胞比正常人多出一条染色体，导致先天性严重智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容。患儿生活不能自理，需要家人终生照顾。孕妇怀有唐氏综合征胎儿的机会随年龄递增，该病无法治愈，但可以在怀孕期间进行产前诊断，选择终止妊娠。早期诊断、早期干预，终止患儿出生是预防疾病的重要手段。

为什么每一个孕妇，特别是高龄孕妇要做唐氏筛查？

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是产检必做的项目之一。每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征患儿的潜在风险。建议每个孕妇都要进行唐氏筛查，做到防患于未然。唐氏筛查除可检出21-三体综合征外，还可筛查出神经管缺陷、18-三体综合征高危孕妇。研究表明，孕妇随着年龄增长生产唐氏儿的几率增高，高龄孕妇更应该进行筛查。

孕妇接受产前筛查诊断服务后多久能得到诊断结果？

孕妇接受产前诊断服务后，一般在25-30个工作日内便能得到产前诊断结果。