全基因组检测这几年从实验室走向了消费市场，价格也从最初的十万美元降到了现在的几千元人民币，越来越多的健康管理机构开始把它包装成“生命说明书“来推销。全基因组检测确实能读出一个人身上三十亿个碱基对中绝大部分的信息，理论上涵盖了从单基因遗传病、复杂疾病遗传风险到药物代谢能力和祖源分析等各个方面。对于一些明确由单个基因突变导致的遗传病，比如遗传性乳腺癌卵巢癌综合征中的BRCA1和BRCA2突变、Lynch综合征相关的错配修复基因突变、家族性高胆固醇血症的LDLR突变等，全基因组检测的价值是无可争议的。而且这些致病性突变一旦在家族中确认，亲属的级联筛查就有了明确的靶点，这种精准预防带来的公共卫生收益是巨大的。

问题的复杂性在于，绝大多数常见疾病的遗传基础不是什么单个基因在“作祟“，而是成百上千个微效基因和环境因素共同作用的结果。比如说，全基因组检测报告提示你的2型糖尿病遗传风险比人群平均水平高出百分之五十，这听起来挺吓人的，但仔细琢磨就会发现，这个风险值的计算依赖于多基因风险评分模型，而目前的多基因风险评分主要以欧洲裔人群的大规模GWAS数据为基础构建的，对东亚人群的预测效能还存在比较大的不确定性。更关键的是，即便是同样处于“高遗传风险“的人群，那些坚持规律运动、保持合理体重、限制精制碳水摄入的人，最终的发病风险也可能远低于“低遗传风险“但不注意生活方式的人。基因信息给了我们一张底牌，但怎么打这张牌，主动权还是在自己手里。