有研究表明，PLCζ缺失或功能异常是圆头精子症患者ICSI受精失败的主要原因。AOA可通过增加卵胞浆内钙离子浓度促进钙振荡，从而激活卵母细胞，ICSI联合AOA可有效提高圆头精子症患者夫妇受精率和临床妊娠率，从而实现生育血亲后代，且胎儿流产率与胎儿畸形率并无明显增加。本研究中，2例患者夫妇均接受ICSI联合AOA技术助孕治疗，均成功生育血亲后代，受精率分别为71.4％和77.7％，与普通ICSI受精率相近，提示ICSI联合AOA技术是DPY19L2基因突变圆头精子症患者的有效辅助生殖治疗方案。由于DPY19L2基因突变为常染色体隐性遗传模式，患者夫妇在接受ICSI助孕前，建议对配偶同时进行DPY19L2基因突变筛查以避免可能的遗传风险。

综上所述，DPY19L2基因缺失是导致圆头精子症的主要原因，ICSI联合AOA是圆头精子症患者提高受精率和实现生育目的有效辅助生殖治疗手段，对圆头精子症的基因诊断和临床治疗具有重要指导意义。回顾性分析2021年1~8月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心的2例圆头精子症男性不育症患者的临床资料和精液参数，利用全外显子检测技术进行基因检测，采用卵胞浆内单精子注射联合卵母细胞激活技术（ICSI+AOA）进行辅助生殖治疗，并观察其助孕结局。 结果是全外显子测序技术结果显示，2例患者的DPY19L2基因完全缺失；精液分析结果显示，患者精子活力下降，精子畸形率100％，均为圆头精子，无顶体结构。2例患者夫妇均接受ICSI+AOA助孕，受精率分别为71.4％和77.7％，均已成功生育血亲后代。DPY19L2基因突变是圆头精子症的重要遗传学原因，ICSI+AOA技术可有效提高卵子受精率，帮助患者解决生育难题。