试管婴儿技术发展史第三代试管婴儿预防地中海贫血

2020-08-31

人类辅助生殖技术来源于动物实验，1890人类历史上第一次人工介入生殖过程，也是移植胚胎的第一次成功尝试。1937年这是第一次成功在体外完成了受精。1948年，第一次完成人类卵母细胞体外受精；1976年第一例人类试管婴儿临床妊娠，但却因为宫外妊娠而宣告失败；1978人类历史上首例试管婴儿 Louise Brown 诞生于英国奥尔德姆市。1988年中国内地首例试管婴儿诞生。

试管婴儿发展历史

传统试管婴儿技术俗称第一代试管婴儿仅针对女性因素不孕，卵胞浆内单精子注射（ICSI），俗称第二代试管婴儿，针对性解决男性精子质量问题。

透明带钻孔技术、透明带切割技术都是希望可以改善少弱精患者的体外受精结局，可结果并不理想。失去了透明带的受精保护第一道屏障，使得多个精子可进入到透明带内与卵膜接触，从而增加了多精受精的风险，同时受精率依然很低。
1989年提出透明带下受精，该法直接通过显微操作注射1个精子至透明带下卵膜外，虽然可以避免多精受精但是仍然受精率低。

1992年提出卵胞浆内单精子注射技术成功妊娠，该技术直接将精子注射进入卵胞质内，受精率可达超过65%。这项技术被称之为ICSI，并不断发展成熟，该技术为男性因素不育包括严重少弱精子症、梗阻性无精子症等提供了更好的治疗方法。

第三代试管，在二代试管的基础上，加入了对胚胎染色体的筛查，针对解决有家族遗传性疾病的夫妻的生育困扰。
试管婴儿技术现今已经逐渐发展到了一个相当成熟的阶段，成功率也在不断的攀升。IRM哈萨克斯坦试管婴儿中心的试管平均成功率已经高达54%，第三方移植辅助生殖平均成功率已经高达64%。

什么是地中海贫血症？

地中海贫血（简称“地贫”），又称为海洋性贫血，是全世界最常见的遗传病之一，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺如），导致严重致死、致残性溶血性血液病。

地中海贫血的高发区

地中海贫血，在我国多见于南方沿海地区——两广（广西、广东）、海南、江西、湖南、四川、福建和台湾等地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。

地中海贫血的遗传方式

如果夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

如何预防地中海贫血症遗传呢？

因为地中海贫血症可防难治，最常见的预防方式就是了解房夫妻双方的遗传背景，在产前做好地贫的筛产和诊断，从而有效降低子代的遗传几率，但无法从根源上地贫对下一代的遗传。

随着医学技术的发展，第三代试管婴儿技术的产生，从根源上解决了遗传性疾病发生的原因，让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

第三代试管技术如何避免地贫？

第三代试管婴儿技术，是在胚胎植入子宫前，通过PGS/PGD基因技术对胚胎进行检测、排除异常情况，避免染色体异常以及遗传性疾病影响的不良囊胚，优选出健康的囊胚移植，从根源上控制了出生缺陷，阻断了遗传疾病下行，维护了胎儿的健康，可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎，将其淘汰，再把没有异常的胚胎种植入子宫内，生育健康的宝宝。